Diabetes monogénica

LenaDingle

Hola, buenos días,

Os escribo un poco a la desesperada.

Escuché una ponencia del Dr. Luís Castaño y llevo dándole vueltas a mi DM1 diagnosticada hace 22 años.

Lo que expuso me hace pensar que pueda tener una diabetes monogénica.

No encuentro quién me haga el famoso test genético en A Coruña, es más ni siquiera soy capaz de dar con un endocrinólogo que escuche.

¿Alguien me puede ayudar en esto?

Gracias,

Amga

Hola, yo estoy igual que tu. Tengo una diabetes rara y coincide con la Mody 5. Tuve un endocrino que me diagnosticó Mody, Pero, en realidad en mis informes sale desde tipo 1, tipo 2 hasta tipo 3c.
Yo estoy en Barcelona y voy a intentar encontrar un laboratorio que haga las pruebas genéticas. Si quietes, estamos en contacto.

LenaDingle

Mi problema no es encontrar laboratorio sino más bien que me ayuden a estudiar mi caso, de poco sirve unas pruebas si nadie sabe interpretarlas

sandi

Hola, me interesa mucho el tema.
¿Se puede escuchar la ponencia del Dr. Luís Castaño en algun sitio?
Gracias

LenaDingle

sandi dijo:
Hola, me interesa mucho el tema.
¿Se puede escuchar la ponencia del Dr. Luís Castaño en algun sitio?
Gracias

Nila

Me ha parecido muy interesante. Uno de los casos que ha comentado es muy parecido al mío (un árbol familiar). He tenido mucha suerte porque mi médico me quiso tratar con insulina desde el principio y sospecharon y me hicieron un estudio genético cuando me derivaron al endocrino.

Nila

Amga dijo:
Hola, yo estoy igual que tu. Tengo una diabetes rara y coincide con la Mody 5. Tuve un endocrino que me diagnosticó Mody, Pero, en realidad en mis informes sale desde tipo 1, tipo 2 hasta tipo 3c.
Yo estoy en Barcelona y voy a intentar encontrar un laboratorio que haga las pruebas genéticas. Si quietes, estamos en contacto.

Deberías buscar un endocrino especializado en estos temas, si te da igual pagar pues por el privado pero sino infórmate de si en la seguridad social hay alguno. A mí el estudio genético me lo hicieron en la seguridad social

LenaDingle

Ese es el problema no tengo seguridad social y los que conozco ninguno le parece interesar el tema, voy a quemar un último cartucho y ya os contaré.

Nila

Ah pues que rabia. Si eres de una mutualidad deberían hacértelo rsmbien

Amga

Hola, tengo nuevo endocrino por la SS y le he comentado mi sospecha de Mody 5 ( pancreatitis crónica, malrotación riños e insificiencia renal no diabetica, etc)

Me ha asegurado que me va a pedir estudio genético. Tenía cita para enero, pero ahora resulta que no me dan hora porque me dicen que hay lista de espera. ( increible). Ya os contaré.

Nila

Bueno un pasito más, a ver si te lo hacen. A mí me tardo bastante así que paciencia y ánimo!

Amga

Nila dijo:
Bueno un pasito más, a ver si te lo hacen. A mí me tardo bastante así que paciencia y ánimo!

Gracias!!:-)

diabestico

Amga dijo:
Hola, tengo nuevo endocrino por la SS y le he comentado mi sospecha de Mody 5 ( pancreatitis crónica, malrotación riños e insificiencia renal no diabetica, etc)

Me ha asegurado que me va a pedir estudio genético. Tenía cita para enero, pero ahora resulta que no me dan hora porque me dicen que hay lista de espera. ( increible). Ya os contaré.

Si tienes o has tenido pacreatitis cronica mirate y comentale al endo la posible diabetes 3c

Amga

Hola, confirmado, Mody 5.
No es diabetes 3c ( pancreatica)
Se trata de un pro lema genético. Se llama sindrome de falta de HNF1B (Mody 5 lo llamaban antes).

Malformación en los tejidos de diferentes organos, entre ellos el pancreas y las celulas beta. EN LA MAYORIA DE CASOS DE ESTA MUTACIÓN SE VEN AFECTADOS: higado, pancreas ( malformación)
Y especialmente IRC.
Ahora le han hecho las pruebas genéticas a mi hija. A ver que sale.

sandi

LenaDingle dijo:

sandi dijo:
Hola, me interesa mucho el tema.
¿Se puede escuchar la ponencia del Dr. Luís Castaño en algun sitio?
Gracias

Gracias!!!

sandi

Amga dijo:
Hola, confirmado, Mody 5.
No es diabetes 3c ( pancreatica)
Se trata de un pro lema genético. Se llama sindrome de falta de HNF1B (Mody 5 lo llamaban antes).

Malformación en los tejidos de diferentes organos, entre ellos el pancreas y las celulas beta. EN LA MAYORIA DE CASOS DE ESTA MUTACIÓN SE VEN AFECTADOS: higado, pancreas ( malformación)
Y especialmente IRC.
Ahora le han hecho las pruebas genéticas a mi hija. A ver que sale.

Cuentanos cuando sepas resultados, porfa.
Saludos

Amga

Claro.Tarda unos 2 meses y lo hacen en el hospital Clinic de Barcelona. Eso me tardaron mis resultados.
Por si puede ayudar a alguien.

Mi hija lleva muchos años con las transaminasas elevadas y nunca le dieron importancia. Ahora, en una analitica rutinaria, le salió la glicosilada a 6,5. Así que está en manos de endocrina y ésta al ver .i caso, la ha enviado a las pruebas genéticas.

Amga

Claro!!

diabestico

Animo,ya nos contaras

Nila

Ánimo! Por lo menos ya está detectado y seguro que con el tratamiento correcto irá a mejor!! Y tú hija ya también más controlada antes si sale positivo.

Diabetes monogénica

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